Embora as células parecem tolerar esta melhor do que a proteína não é suficiente, ter ou proteína alterada devido a uma mutação na sequência de ADN, produzindo muita proteína também pode ter consequências graves, tal como se manifesta na síndrome de Down. Foi identificado que os genes no cromossoma 21, especificamente que contribuem para os diversos sintomas da síndrome de Down. Hoje, síndrome de down é a doença genética mais comum causada por uma anomalia cromossômica que afeta uma em cada 800-1000 nascido neste mundo.
Os sintomas mais comuns de transtorno de Síndrome de Down
Facial recursos como face plana, pequeno nariz largo, orelhas forma anormal, língua grande, e os olhos oblíquos para cima com pequenas dobras de pele nos cantos são comuns em pessoas com síndrome de Down. Uma série de problemas significativos médicos podem se desenvolver em pessoas com síndrome de Down tais infecções respiratórias, obstrução trato gastrointestinal, leucemia, defeitos cardíacos, perda, hipotireoidismo e várias anormalidades oculares auditivos.
Crianças com síndrome de Down apresentam moderada a grave retardo mental, de forma mais lenta do que seus pares, tendo dificuldades para aprender a andar, falar e cuidar de si mesmos. Cerca de metade ao vivo para ser 50 anos de idade por causa dos problemas médicos que causa diminuição da expectativa de vida.
principal causa
Cientificamente, a principal razão da síndrome de Down é caracteristicamente causada por o que é chamado nondisjunction caracterizado por um número par de 21 cromossomas aquém para dividir durante a formação de um ovo (ou esperma).
Quando esse ovo une com um esperma normal, para formar um embrião, embrião que acaba com três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais. O cromossomo extra é então copiado em cada célula do corpo do bebê. Captivatingly, eventos nondisjunction parecem ocorrer com mais freqüência em mulheres mais velhas, por isso a ameaça de ter um bebê com síndrome de Down é maior entre as mães com 35 anos ou mais velhos. Raramente, síndrome de Down é causada por uma translocação Robertsoniana, que ocorre quando o braço longo do cromossoma 21 quebra e atribui ao outro no cromossoma centrómero.
O portador de uma translocação tal não vai ter síndrome de Down, mas podem produzir crianças com síndrome de Down.
Tratamentos
A existência de cura para a síndrome de Down ainda não é realizado. Existem medicamentos alternativos tais como a fis
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