Síndrome de Williams é uma doença rara nerodevelopmental causados pela exclusão de 26 genes do cromossomo 7 e isto faz um distintivo "elfin" aparência facial, juntamente com uma ponte nasal baixa.
Os sintomas e sinais de Williams síndrome são retardo mental, defeitos cardíacos e características faciais incomuns. Outros sintomas incluem uma incapacidade de ganhar peso e baixo tônus muscular. Pessoas com essa síndrome são muito sociáveis e vocal, mas têm uma falta de bom senso e ter inibido inteligência.
Outras características os indivíduos têm com Síndrome de Williams é que eles tendem a ter dentes muito espaçados, um filtro longo e uma ponte nasal achatada. Eles também ter problemas cardíacos, mais comumente, sopros cardíacos e o estreitamento dos vasos sanguíneos principais, bem como a estenose aórtica supravalvar. Outros sintomas incluem problemas gastrointestinais tais como dor abdominal e diverticulite, bem como problemas hormonais, o mais comum é a hipercalcemia (cálcio elevado no sangue).
O hipertireoidismo é mais comum em crianças ainda não há nenhuma prova de que ela é encontrada em adultos. O diabetes também pode ocorrer em adultos jovens como 21 anos de idade.
As pessoas com WS têm ruído induzir a perda de audição devido ao mau funcionamento de seu nervo auditivo. Além disso, eles parecem ter deixado a lateralidade esquerda e dominância olho em indivíduos com WS. Níveis mais elevados de ansiedade e fobias também são vistos em pessoas com Síndrome de Williams. Além disso, estes indivíduos têm problemas com visuais possuir e problemas com a percepção de profundidade.
Não há nenhuma cura conhecida para a síndrome de Williams, mas há sugestões para evitar tomar cálcio e vitamina D durante o tratamento de elevados níveis de cálcio no sangue . Estreitamento dos vasos sanguíneos podem também ser tratadas, bem como, numa base regular. Outros tratamentos incluem terapia para indivíduos com rigidez articular e terapia da fala. Os tratamentos dependem dos sintomas pessoas.
Síndrome de Williams ocorre em 1 em 7.500 a 1 em 20.
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