Tem sido bem estabelecido que os portadores do traço falciforme - predominantemente encontrados em populações da África subsaariana - têm uma resistência inata à malária. Atualmente, há evidências de uma relação análoga entre uma resistência geneticamente determinada contra um agente infeccioso e doença -.
, Neste caso, envolvendo doença renal
Os resultados da investigação que saem do laboratório de Martin Pollak, um nefrologista e geneticista humano da Faculdade de Medicina de Harvard, em Boston, estabeleceram uma ligação entre determinados (rim) condições renais e um parasita chamado Trypanosoma brucei que se espalha em populações africanas por um vetor de mosca tsé-tsé e causa a doença do sono Africano.
As doenças renais estudadas foram glomeruloesclerose segmentar e focal e doença renal em estágio final; Ambas estas doenças são quatro ou cinco vezes mais prevalentes em populações afro-americanos do que aqueles de origem europeia.
Como resultado da análise genética exaustiva, e a sua equipa Pollak identificadas duas variantes no chamado gene que APOL1 fortemente se correlaciona com a doença renal. As variantes foram referidos como G1 e G2.
G1 transformou-se em 52% dos pacientes glomerulosclerose, em comparação com 18% dos controlos, e a variante G2 verificou-se ser 50% mais comum quer com doença renal. Além disso, eles passaram a determinar que, se ambos os genes APOL1 (genes normalmente existem em pares - um residente em cada membro de um par de cromossomos) realizou uma das variantes transmissores de doenças, a probabilidade de expressar doença renal aumentaria sete vezes .
O gene APOL1 é responsável pela produção de apolipoproteína L-1.
Tem sido demonstrado que a apolipoproteína L-1 promove a degradação do parasita Trypanosoma por formação de poros na sua membrana. Pollak e seus colegas descobriram que os indivíduos, que levavam quer G1 ou G2 no seu plasma sanguíneo, matou eficazmente uma subespécie do parasita T. brucei rhodesiense, que é resistente ao produto do gene normal, assim como as versões sintéticas das proteínas variantes.
Estes são resultados muito interessantes que apontam para a complexa relação entre parasitas e hospedeiros que infectam.
Além disso, o fato de que o man-made variantes G1 e G2 mostrou-se eficaz em matar o parasita pode vir a ser clinicamente útil
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