A doença é causada por uma mutação autossómica dominante em qualquer uma das duas cópias de um indivíduo de um gene chamado Huntingtina, o que significa que qualquer filho de um progenitor afectado tem 50% de risco de herdar a doença. Em raras situações em que ambos os pais têm uma cópia afetada este risco aumenta para 75%, e quando um dos pais tem duas cópias afectadas, o risco é de 100% (todas as crianças serão afetadas). Os sintomas físicos da doença de Huntington pode começar em qualquer idade, desde a infância até a velhice, mas geralmente começam entre 35 e 44 anos de idade.
Cerca de 6% dos casos começam antes da idade de 21 anos com uma síndrome acinético-rígida; que progridem mais rapidamente e variar um pouco. A variante é classificado como juvenil, acinético-rígida ou Westphal variante HD. O gene de huntingtina normalmente fornece a informação genética para uma proteína, que também é chamado de "Huntingtina". A mutação dos genes huntingtina códigos para uma forma diferente da proteína, cuja presença resulta em danos gradual para áreas específicas do cérebro. A maneira exacta isso acontece não é totalmente compreendido.
O teste genético pode ser realizado em qualquer fase do desenvolvimento, até mesmo antes do início dos sintomas. Isto levanta vários debates éticas relacionadas com a idade em que um indivíduo é considerado maduro o suficiente para escolher o teste, o direito dos pais a testar os seus filhos, e de confidencialidade e divulgação dos resultados dos testes. O aconselhamento genético tem desenvolvido para informar e ajudar os indivíduos a considerar testes genéticos e tornou-se um modelo para outras doenças geneticamente dominantes. -Wikipedia.org
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Raiva A raiva é uma doença virai que provoca encefalite aguda (inflamação do cérebro) em animais de sangue quente. É zoonótica (isto é, transmitida por animais), o mais geralmente por uma picada de um animal infectado. A raiva é quase invariavelmente fatal se profilaxia pós-exposição não é administrado antes do início de sintomas graves.