A síndrome de Turner é uma das anormalidades cromossômicas mais conhecidos e examinados nas fêmeas. Este síndroma é caracterizado por extremamente baixa estatura, a falta de desenvolvimento espontâneo das características sexuais secundárias, seguido de infertilidade, peito largo, pescoço alado e uma série de anormalidades esqueléticas, cardíacas e renais; foi descoberto em 1938 por Henry H. Turner. É também chamado monsomy X e disgenesia gonadal.
Para entender essa síndrome, é importante para olhar sobre os padrões normais dos cromossomos.
Após a concepção, o desenvolvimento do feto normalmente tem 46 cromossomos de cada um dos pais, e um cromossomo X da mãe e um X (ou Y) cromossomo do pai, resultando em 23 pares de cromossomos em um feto. Se o feto recebe um cromossomo X de ambos os pais, a criança vai ser uma fêmea. Pelo contrário, se o feto recebe um cromossomo Y do pai, a criança vai ser um macho. No caso da síndrome de Turner, existe uma ausência de um dos cromossomas X que o feto deve ter recebido de um dos pais, geralmente o cromossoma paterno.
Fêmeas com este tipo de síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X e uma taxa aproximada de 50% dos casos de síndrome de Turner tem esse genótipo.
O segundo caso que é mais comum é o mosaicismo, que ocorre em 30 -40% dos casos. Em mosaicismo, a divisão da célula que replicado os cromossomas não se replicar completamente o material genético, e algumas células contêm um conjunto diferente de material cromossómico. Outro tipo de anomalias são a eliminação parcial de um braço do cromossoma X ou a duplicação de um braço deste tipo de cromossoma, com a perda do outro braço.
As manifestações físicas dos pacientes identificados com Turner Síndrome pode variar, dependendo da anomalia cromossómica presente. As características físicas mais óbvios e comuns incluem extremamente baixa estatura, cúbito valgo (um ângulo de carregamento incomum no cotovelos), um metacarpo ou metatarso curta para frente ou quinta ea falta de aparição das características sexuais secundárias, como o de mama ampliado e pêlos pubianos . Esta falta é causada pela disgenesia gonadal.
Durante a fase fetal de desenvolvimento e após o nascimento, há uma enorme perda de óvulos e, assim, resultando em uma falta de desenvolvimento dos ovários e infertilidade.
Os pacientes com essa síndrome têm uma variedade de esquelético e facial anomalias, tais como escoliose, ptose (que é o nome de pálpebras caídas), estrabi
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