As doenças genéticas são aqueles que são orientados de ADN e que são causadas por genes ou cromossomas anormais. Doenças genéticas também são por vezes desencadeadas pelo ambiente de uma pessoa está exposta. Anormalidades nos genes acontecer como resultado de mutações ou cromossómico adição ou subtracção, o que é de outro modo conhecida como variação do gene. Algumas das doenças genéticas incluem a desordem de um único gene, o qual é também conhecido como o distúrbio ou Mendelkian monogénicas.
O outro tipo de desordem genética é o distúrbio complexo também conhecido como o poligênica AKA que é multi fatorial. Transtorno cromossômico e anormalidades mitocondriais compõem as outras doenças genéticas. A desordem de um único gene inclui anemia falciforme, fibrose cística e síndroma de Marfan. Esta condição é causada por uma mutação ou alteração dos genes. Desordem de um único gene pode ser obtido a partir de genes anormais de um pai de de ambos os pais que condições são conhecidas como autossômica dominante e autossômica recessiva, respectivamente.
O distúrbio genético multi-factorial ou o AKA Poligênico inclui condições como defeitos cardíacos, fenda palatina, fenda labial ou defeito do tubo neural. Esta condição pode ser desencadeada pelo ambiente eo fator resultante é múltiplas alterações genes. Anormalidades cromossômicas são causadas por mudanças anormais nos cromossomos. Algumas das anormalidades cromossômicas mais populares incluem a síndrome de Turners e da síndrome de Down. Mutações mitocondriais como o nome descreve ocorrem na mitocôndria e eles fazem parte de doenças genéticas.
Genes são passados para baixo da linha da família e sua prevenção e tratamento engloba o aconselhamento para garantir que eles não se repetem. Conselheiros genéticos têm estão lá para casais que procuram aconselhamento em ter filhos sobre o risco que eles têm a transmitir aos seus filhos. Eles realizam testes genéticos sobre o casal para descartar doenças genéticas que podem e não podem ser espalhados ao recém-nascido. Uma mãe grávida também vai passar por esses testes para determinar se o feto tem o transtorno.
Algumas das alterações genéticas mais comuns incluem cancros, diabetes, asma, doenças cardíacas, entre outros. É importante para as pessoas a aprender mais sobre seu histórico de saúde e isso vai armá-los com o conhecimento necessário sobre doenças genéticas. Algumas das medidas de prevenção que as pessoas devem tomar incluem recebendo check-ups regulares para