A fibrose cística é a vida mais comum o encurtamento desordem genética em caucasianos. É um distúrbio de multi sistema; que afeta as glândulas exócrinas nos sistemas respiratório gastrointestinais, hepatobiliary, reprodutiva e. A doença pulmonar, que é muitas vezes a "marca" da fibrose cística, é responsável por cerca de 90% de mortalidade e morbidade da doença. Devido aos recentes avanços tecnológicos e farmacêuticos, as pessoas com fibrose cística têm aumentando as taxas de sobrevivência.
A fibrose cística costumava ser uma doença só de crianças, porque a maioria das crianças afetadas pela doença morreu cedo devido às complicações; no entanto, a tecnologia ea medicação tornou possível para as pessoas com fibrose cística a viver até a idade adulta.
A fibrose cística surge na sequência de uma mutação no reguladora da fibrose cística condutância transmembrana gene (CFTR). CFTR é encontrado em membranas de células epiteliais secretoras de células no corpo (por exemplo, nas vias aéreas e do intestino) e regula os canais de cloreto.
A mutação faz com que a excreção de iões cloreto a ser impedido de entrar no lúmen da célula, o que resulta em excesso de iões de sódio intracelular. Isso leva ao esgotamento de líquido superficial das vias aéreas, a função ciliar deficiente e diminuição da depuração de muco. Assim, a infecção, inflamação e danos órgão segue.
Há muitas complicações que podem surgir a partir de fibrose cística. Doença pulmonar, como mencionado anteriormente, é o sintoma característico e complicação.
Apresenta-se como uma tosse crônica que é acompanhada por um grande volume de escarro grosso (muco) e falta de ar. As infecções crónicas são comuns e inflamação das vias aéreas pode levar a bronquiectasia. O tratamento e prevenção da doença pulmonar centra-se na remoção do muco. Fisioterapia, exercício e mucolíticos, tais como solução salina hipertônica e DNase (Pulmozyme nome comercial) são muitas vezes útil. Se a infecção for confirmada, antibióticos, como a tobramicina e azitromicina pode ser garantido.
A insuficiência pancreática também pode ser uma complicação da fibrose cística.
Um paciente que tem insuficiência pancreática carece de certas enzimas para digerir os alimentos, tais como lipase, amilase e protease. Em tais casos, o paciente necessitará de um suplemento dessas enzimas para ajudar a digestão, e existem alguns medicamentos, tais como Creonte e Cotazyme para esse efeito. Os pacientes que tomam esses suplem