As mitocôndrias são estruturas celulares encontrados em organismos eucarióticos. Eles quebram a ingestão de alimentos que os produtos químicos e converter em energia para que o nosso corpo pode usá-lo para funcionar corretamente. No interior da mitocôndria, é um conjunto de DNA chamado DNA mitocondrial. Este DNA pode ser transmitido de mãe para filho através de herança. As mitocôndrias têm a capacidade de determinar se uma célula pode viver ou morrer por apoptose, o processo de morte celular programada.
Cientistas da Universidade de Yale foram capazes de observar o caminho molecular em que a surdez de herança materna ocorre. Os cientistas focada em uma mutação no DNA mitocondrial. A mutação que foi observada ocorreu em um gene que codificava para a produção de ARN de ribossomas localizadas nas mitocôndrias. O gene de proteínas que são importantes para a respiração celular a ocorrer produzido.
Respiração celular é o processo de metabolismo, que envolve tomar a comida que já comi e dividi-lo em pequenos substâncias para que a energia a ser extraída e por resíduos que irão ser excretadas fora de nossos corpos. Foi descoberto que as células que contêm a mutação do ADN mitocondrial foram mais sensíveis à morte das células. Esta sensibilidade levou a um aumento da metilação. A metilação é uma modificação química RNA que gerencia a montagem ribossomo.
As experiências foram feitas em ratos para entender como isso uma mutação do DNA mitocondrial em particular afetou sua capacidade de ouvir. Os ratos continha uma superexpressão de uma enzima, a fim de copiar o efeito que a mutação era capaz de fazer. Agentes de oxigénio reactivos foram produzidos a partir da sobre-expressão da enzima. A produção destas substâncias causou uma cascata de eventos que ocorrem e conduzir a apoptose celular. As células excluídas causada, em seguida, a mutação no gene. Os resultados revelaram que os ratos lentamente perderam suas habilidades auditivas.
Assim, provando como surdez pode ocorrer por esta mutação do DNA mitocondrial conhecido. Auditiva foi restaurada aos murganhos através da diminuição da quantidade de proteína que causou apoptose. A descoberta do modelo de rato permitiu aos cientistas aproveitá-lo e usá-lo para entender outras doenças hereditárias mitocondriais.
O estudo mostrou como a surdez pode ser herdada em humanos, mais especificamente, através do DNA mitocondrial da mãe .
Ele também tem dado aos pesquisadores uma visão sobre como outras